Síndrome Williams: Una enfermedad rara con sintomatología contradictoria

Aníbal Puente Ferreras, María Paz Fernández Lozano, Jesús María Alvarado Izquierdo, Virginia Jiménez Rodríguez

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

Resumen

Williams syndrome (WS) is considered one of the rare or uncommon diseases. It has an incidence of a case each 20.000 live births. It is a genetic disorder, located on chromosome 7 (band 7q11.23), in 99% of cases. This genetic alteration affects the development and operation of the central nervous system. Does not exist cure for the disease but the social, emotional and cognitive symptoms can smooth. WS occurs almost exclusively in girls and exceptionally in children. The most striking feature of the WS is the discrepancy between the general intellectual functioning (mild or moderate delay) accompanied by outstanding linguistic skills, much higher than expected for their chronology and mental age. High number of cases shows cardiac and endocrine problems, sleep disturbances, selective hyperacusis and spatial cognition disorders.

Título traducido de la contribuciónWilliams syndrome: A rare disease with contradictory symptomatology
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)217-228
Número de páginas12
PublicaciónRevista Latinoamericana de Psicologia
Volumen43
N.º2
EstadoPublicada - 2011

Palabras clave

  • Cognitive functioning
  • Genetic
  • Linguistic functioning
  • Rare diseases
  • Social and emotional disorders

Áreas temáticas de ASJC Scopus

  • Psicología (todo)
  • Ciencias sociales (miscelánea)

Huella Profundice en los temas de investigación de 'Síndrome Williams: Una enfermedad rara con sintomatología contradictoria'. En conjunto forman una huella única.

  • Citar esto

    Ferreras, A. P., Lozano, M. P. F., Izquierdo, J. M. A., & Rodríguez, V. J. (2011). Síndrome Williams: Una enfermedad rara con sintomatología contradictoria. Revista Latinoamericana de Psicologia, 43(2), 217-228.