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Resultados de investigaciones

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  • 30 Artículo
  • 4 Artículo de revisión

Copy number variants in lipid metabolism genes are associated with gallstones disease in men

Pérez-Palma, E., Bustos, B. I., Lal, D., Buch, S., Azocar, L., Toliat, M. R., Lieb, W., Franke, A., Hinz, S., Burmeister, G., von Shönfels, W., Schafmayer, C., Ahnert, P., Völzke, H., Völker, U., Homuth, G., Lerch, M. M., Puschel, K., Gutiérrez, R. A., Hampe, J. Y otros 3, Nürnberg, P., Francisco Miquel, J. & De Ferrari, G. V., 1 ene 2019, (Accepted/In press) En : European Journal of Human Genetics. 28, 2, p. 264-273 10 p.

Resultados de investigaciones: Article

Acceso abierto
  • Variants in ABCG8 and TRAF3 genes confer risk for gallstone disease in admixed Latinos with Mapuche Native American ancestry

    Bustos, B. I., Pérez-Palma, E., Buch, S., Azócar, L., Riveras, E., Ugarte, G. D., Toliat, M., Nürnberg, P., Lieb, W., Franke, A., Hinz, S., Burmeister, G., von Schönfels, W., Schafmayer, C., Völzke, H., Völker, U., Homuth, G., Lerch, M. M., Santos, J. L., Puschel, K. y 6 otros, Bambs, C., Roa, J. C., Gutiérrez, R. A., Hampe, J., De Ferrari, G. V. & Miquel, J. F., 28 ene 2019, En : Scientific Reports. 9, 1, 772.

    Resultado de la investigación: Article

    Acceso abierto
  • 2 Citas (Scopus)

    Whole Genome Sequence, Variant Discovery and Annotation in Mapuche-Huilliche Native South Americans

    Vidal, E. A., Moyano, T. C., Bustos, B. I., Pérez-Palma, E., Moraga, C., Riveras, E., Montecinos, A., Azócar, L., Soto, D. C., Vidal, M., Di Genova, A., Puschel, K., Nürnberg, P., Buch, S., Hampe, J., Allende, M. L., Cambiazo, V., González, M., Hodar, C., Montecino, M. y 11 otros, Muñoz-Espinoza, C., Orellana, A., Reyes-Jara, A., Travisany, D., Vizoso, P., Moraga, M., Eyheramendy, S., Maass, A., De Ferrari, G. V., Miquel, J. F. & Gutiérrez, R. A., 14 feb 2019, En : Scientific Reports. 9, 1, 2132.

    Resultado de la investigación: Article

  • Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

    Pérez-Palma, E., Saarentaus, E., Ravoet, M., De Ferrari, G. V., Nürnberg, P., Isidor, B., Neubauer, B. A. & Lal, D., 1 feb 2018, En : Neurology: Genetics. 4, 1, e210.

    Resultados de investigaciones: Article

  • Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

    Perez-Palma, E., Saarentaus, E., Ravoet, M., De Ferrari, G. V., Nuernberg, P., Isidor, B., Neubauer, B. A. & Lal, D., feb 2018, En : NEUROLOGY-GENETICS. 4, 1

    Resultados de investigaciones: Article